亨廷顿氏病是由一种名为 huntingtin 的基因缺陷而引起的遗传性疾病。医生通常称这类疾病为显性遗传病,这是因为这个基因的两份拷贝 (一份来自父亲,一份来自母亲) 中,只要有一份有缺陷,就会患上这种疾病。因此,如果父母任何一方的 huntingtin 基因有缺陷,后代将有 50% (甚至100%) 的机会发病。由于亨廷顿氏病的症状通常出现在中年期,因此很多家长在生孩子的时候,可能还不知道他们携带有这种缺陷基因。当他们发现时,他们可能已经有孩子了,而且可能已经传给孩子了。

亨廷顿氏病病因

(实体图示为亨廷顿氏病患者,携带有一份有缺陷的基因拷贝B)

在极少数的情况下,即使父母的 huntingtin 基因正常,下一代也有可能患上亨廷顿氏病。这种情况的发生可能是基因突变的结果,比如你父亲的精子在发育过程发生了基因突变。

研究人员在2006年发现,亨廷顿氏病人中的缺陷基因 Huntingtin 所表达的蛋白质与另一种蛋白质互相作用,改变了大脑中胆固醇的正常水平。合理的胆固醇水平对脑细胞和脑细胞之间所形成的神经网络发挥正常作用非常重要,如果大脑中的胆固醇水平出现异常,就有可能破坏脑细胞和神经网络,从而影响运动、认知、和语言能力。目前,科学家正在寻找能够阻止这两种蛋白发生相互作用的方法,如果成功,就有可能开发出针对性的药物。