囊性纤维化的发生是因为负责控制盐 (氯化钠) 进出细胞的基因有缺陷，导致呼吸道、消化道以及生殖系统的分泌液变得黏稠，并且使得汗液中的盐分变多。
人的基因一般都有两份拷贝，一份来自父亲，另外一份来自母亲。引起囊性纤维化的缺陷基因是一种隐形遗传基因，这也就是说，如果要患上这种病，孩子从父母那儿遗传来的两份基因拷贝都必需有缺陷。如果只有一份拷贝有缺陷，孩子不会患囊性纤维化，但却是该疾病基因的携带者 (即虽然自己不得病，但有 50% 的可能性会把这个有缺陷的基因遗传给下一代)。在亚洲人群中，携带有这种缺陷基因的概率是1/90。
如果父母不是囊性纤维化患者，但都是这种缺陷基因的携带者，那么他们的小孩患囊性纤维化的可能性是 25%，成为该缺陷基因携带者的可能性是 50%，完全正常 (即既不患病，也不是该缺陷基因的携带者) 的可能性是 25％。
(左：正常；中间两人：缺陷基因携带者；右：患者)
对于没有囊性纤维化症状的人，一般只有通过基因测试才能知道自己是不是缺陷基因的携带者。