• 筛查：如果你怀孕了或是准备怀孕，你可能会想让自己和性伴侣做一下囊性纤维化的基因检测，特别是如果你们有囊性纤维化的家族史时。这项基因检测仅需要你们的一份血液或唾液标本。如果你已经怀孕，并且检测结果显示你们是缺陷基因的携带者，医生可以对正在发育的胎儿进行基因测试来确诊。
  • 汗液测试：即测量一个人的汗液中氯化钠的含量，它是诊断囊性纤维化的常规测试。在这个测试中，医生先在病人手臂或腿上涂一点发汗剂，然后将一个电极贴在这儿，通上一股很微弱的、无痛的电流来刺激出汗，病人一般在受刺激部位会有发麻或温暖的感觉。几分钟后，汗液就可以被收集起来，然后送到实验室去进行定量分析。汗液测试一般重复做两次，以保证结果的可靠性。如果两次结果都显示汗液中盐分的含量超标，则可以诊断患有囊性纤维化。不过，这项测试无法用来评估患者的病情是否严重，也不能预测患者的病情会如何发展。另外，这项检查并不适用于所有的新生儿，因为在出生后的第一个月里，有些宝宝可能无法产生足够的汗液以供诊断使用。因此，医生往往在孩子长到几个月大以后才安排进行这项检查。

    • 汗液测试

  • 其它检查：如果你的孩子有囊性纤维化的症状，医生除了可能会通过基因检测来明确诊断外，还可能通过一些其它的检查来帮助明确病变的范围和严重程度，包括对肺、胰腺、肝脏的检查。因为囊性纤维化是一种遗传性疾病，因此医生可能会建议患病孩子的兄弟姐妹也进行这些检查。其他家庭成员，特别是嫡亲的堂、表兄妹，也需要进行检测。在大部分情况下，家庭成员只需通过汗液测试就可以了，而对于一小部分患者的家庭成员来说，进行基因检测可能更加合适。