囊性纤维化的具体症状因疾病的严重程度不同而有所区别。比如，某个患有囊性纤维化的儿童可能只是呼吸系统有问题但没有消化系统问题，而另一个儿童可能呼吸系统和消化系统都有问题。另外，囊性纤维化的症状可能会随着年龄而变化。
新生儿的症状
对于一些患有囊性纤维化的新生儿，最先出现的症状可能是肠道的梗阻 (即胎粪性肠梗阻)。正常的新生儿应该在出生后第一天或第二天排出焦油样、墨绿色的粪便，这被称为胎粪。在那些患有囊性纤维化的新生儿中，胎粪因为太黏稠而无法通过肠道，造成梗阻。新生儿患者其他可能出现的症状还包括：
- 生长障碍
- 粪便多而油腻 (脂肪泻)
- 经常出现呼吸道感染
儿童及年轻人的症状
囊性纤维化的症状在儿童和年轻患者身上可能表现为：
- 皮肤有咸味：一般在囊性纤维化患者的汗液中，盐 (氯化钠) 的含量比正常人要高。这可能是父母们最早注意到的症状之一，因为当他们亲吻孩子时能感觉到有咸味。
- 咳嗽或喘鸣。
- 肠道梗阻。
- 直肠脱垂：即部分直肠从肛门口突出。这一般是由于难以排出的粪便或是频繁的咳嗽引起的。
- 粪便恶臭且含有油脂。
- 生长迟缓。
- 痰液黏稠：这个症状父母们很容易忽略，因为年龄较小的孩子往往把痰液咽下，而不是咳出来。
- 反复发作的胸痛、鼻窦炎、肺炎、支气管炎。
- 杵状变：即手指尖或脚趾变大、变圆。尽管杵状变最后在大部分囊性纤维化的病人身上都会发生，但是它也可能发生在有先天性心脏病或其他肺部疾病的患者身上。
(左：直肠脱垂；右：正常直肠)
囊性纤维化还可能伴随：
- 鼻道息肉。
- 因胆管炎症或阻塞引起的肝硬化。
- 在超过4岁的孩子中，可能出现一部分肠管进入另一部分肠管的情况 (肠套叠)。
(左：正常；右：肠套叠)